血友病患賣5房治不好病 醫籲補助基因診斷免遺傳困擾

27歲婦人罹有血友病，和丈夫愛情長跑7年，當時就曾表明自己的身體情況，兩人決定婚後透過人工生殖孕育健康的下一代。後來透過在台中市茂盛醫院的基因診斷和人工授孕技術，順利產下健康男孩，免除了血友病遺傳的困擾，醫院今為小孩慶祝滿周歲，她也分享自己的經驗。

今天是「世界血友病日」，茂盛醫院上午與台灣省關懷血友病協會簽訂「特約醫院」的儀式，宣布未來會為血友病患者提供就醫、檢查等優惠，並籲請政府關心血友病友和婦女的生育權，把染色體與基因診斷篩查納入「試管補助方案」協會理事長林旭科也期待政府能盡早施實，以嘉惠病友。

醫院生殖中心主任林秉瑤說，婦人的血友病帶因是母系遺傳所致，在女性XX染色體中，一個異常、一個正常，就屬帶因者。當帶因婦女和正常男性生下男嬰，子代有1/2的機會遺傳到血友病。

所以，有帶因的家族成員要先做血液檢查的基因序列分析，接著做試管時，透過篩檢就能避免子代有單基因隱性遺傳疾病。婦人去年接受試管療程取得13顆卵子、培育出4顆胚胎，接著進行檢測，發現只有1顆胚胎正常，其他都帶有血友病基因。在植入正常的唯一胚胎後，去年4月順利產子，療程不到1年就讓她完成求子心願。

今年2月，婦人再做第2次療程，已取到12顆卵子、培育出5顆胚胎，在進行基因篩檢之後，發現這次有3顆正常胚胎，其他則帶有血友病基因，將再植入3顆中最好的胚胎，很快就能迎接二寶的誕生。

院長李茂盛說，血友病母系遺傳疾病，卻在家族中男性發病，患者必須終身注射凝血因子，花費很大，曾有人賣了5棟房子都治不好，現雖有部分健保，但也是很大負擔，患者並有膝關節病變和短壽等表現。

他說，過去透過基因篩檢可以找出帶因的病友，但現在已可透過孕前、孕期基因篩檢、人工生殖根絕血友病，呼籲衛福部將遺傳疾病病友胚胎著床前染巴體篩檢及胚胎著床前基因診斷納入試管補助方案，避免遺傳下一代，才是根本解決之道。