趙容萱 / 報導
2024/ 06/ 04 12:54

罕病治療救命1針4900萬元!健保給付創下年齡最小案例

中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊今天說, 一名新生兒被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型,經申請健保給付新藥基因治療針劑Zolgensma通過,在出生57天接種,在治療一、二周後,肌肉、呼吸功能改善,吞嚥及呼吸功能恢復中。

 

中山附醫說明,Zolgensma施打一劑要價4900萬元,為健保署納入健保給付後中區第一例,且在施打時為全台健保給付後最年輕(出生小於2個月、體重約4000公克)成功案例。

 

李英齊說明,這名新生兒罹患罕見SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型,出生後10天發病,經一連串檢診斷,以基因檢查罕病通報確認,也趕緊申請健保新藥基因治療針劑Zolgensma,並且在出生57天接種。Zolgensma從申請到給藥,給藥前一天從美國搭機運送過來,過程繁複。

 

李英齊說明,該疾病通常在嬰兒期發病,導致肌肉無力和運動功能喪失,甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上,SMA第一型的治療選擇有限,患者的預後往往不佳。這名新生兒在治療前運動功能開始退化,治療後,肌肉、呼吸功能改善,吞嚥及呼吸功能恢復中,病況沒有惡化,期待這名新生兒在給藥後能有穩定進展。

 

李英齊說,Zolgensma是近年來引入的基因療法,專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計,通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因,恢復SMN蛋白的正常生成,進而改善神經肌肉功能。

 

李英齊說明,對於新生兒患者,這項療法並非易事,嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難,高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。在醫療團隊和家人並未放棄,在醫院與各方全力支持和最新基因療法幫助下,最終成功完成了注射治療。

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